El diagnóstico genético preimplantaciónal (DGP) es una técnica que se utiliza junto con la fecundación in vitro (FIV) para investigar embriones con trastornos genéticos antes de su transferencia al útero. Una investigación genética puede ayudar a identificar a las parejas que tienen un alto riesgo de presentar trastornos genéticos relativos a la edad, la familia y defectos de nacimiento. Ninguna prueba, sin embargo, puede predecir exactamente el riesgo de todos los defectos en un niño, y muchos defectos de nacimiento, como los que están relacionados con exposiciones ambientales y tóxicas y las que son al azar e inexplicables, no tienen una base genética y no pueden ser detectadas mediante la investigación genética. Las investigaciones para detectar enfermedades genéticas que podrían afectar al descendiente dependen del origen racial o étnico de la pareja, su historial médico y familiar, y condiciones asociadas.
Una de las razones más comunes para obtener un DGP es la edad de la madre, ya que el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica, como el Síndrome de Down, aumenta a medida que la mujer envejece. Las pruebas genéticas del embrión preimplantado pueden determinar si el embrión puede verse potencialmente afectado por una anomalía cromosómica. Por lo tanto, el riesgo de concebir un bebé con una anomalía cromosómica se reducirá en más de un 90% después de un DGP. Además, si ambos padres son portadores de una condición genética o han heredado serios trastornos genéticos, un DGP hace posible disminuir el riesgo de transmitir ese trastorno a su hijo.
Para que un DGP se lleve a cabo, la pareja se somete a un ciclo de FIV para obtener los óvulos, que luego son inseminados y cultivados en el laboratorio de Embriología de FIV durante cinco días. Durante este tiempo, la mayor parte de los embriones estarán entre la etapa 6-8 del crecimiento celular. Una embrióloga altamente cualificada extrae sólo una célula mediante la utilización de un microscopio muy sofisticado. Cada célula es numerada y corresponde al embrión del que se extrajo. Estas células son analizadas mediante una prueba genética específica, y se utilizan los resultados de cada célula por FIV para determinar cuál de los embriones está o no afectado por algún trastorno genético. Algunos de los embriones no afectados pueden entonces ser transferidos al útero de la paciente para intentar concebir un embarazo. Dependiendo del tipo de pruebas genéticas que se aplicaron, la exactitud de la prueba puede acercarse a casi el 100%.
Hay dos tipos de pruebas principales para el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) que se pueden realizar en las células extraídas de cada embrión.
El primer tipo de DGP se conoce como investigación de aneuploidía, la cual utiliza una tecnología de CGH (tecnología de microarray). Hoy en día esta nueva tecnología permite que los 24 cromosomas sean investigados. Este tipo parece ser el más beneficioso para ciertas mujeres, entre las que se incluyen mujeres de edad reproductiva avanzada (mujeres mayores de 36 años), quienes tienen pérdidas recurrentes del embarazo (>2 pérdidas de embarazo) o las que presentan un desplazamiento de cromosomas (combinaciones anormales de cromosomas).
El segundo tipo de DGP se conoce como investigación monogénica o para una sola enfermedad. La técnica implica los mismos componentes que la investigación de aneuploidía (ciclo de FIV, embrión de células biopsia), pero en este caso mediante una prueba de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que se aplica a la célula extraída para determinar si el embrión está afectado por la enfermedad genética en particular que se está buscando.
Entre algunas de las enfermedades monogénicas comúnmente conocidas se incluyen las siguientes:
Asociaciones raciales o étnicas asociadas a enfermedades específicas, tales como:
- Enfermedad de células falciformes: Cualquier persona con ascendencia afroamericana se debe examinar vía electroforesis de hemoglobina para averiguar su estado como portador o no de esta enfermedad, ya que uno de cada 10 individuos podría ser portador.
- Fibrosis quística (FQ): Se estima que del 3% al 10% de individuos caucásicos llevan un gen defectuoso de la FQ, pero no tienen síntomas, porque una persona debe heredar dos genes defectuosos de la FQ, uno de cada padre, para desarrollar la enfermedad. FQ es la enfermedad más común, más seria, heredada en individuos de origen caucásico, y es más común en aquellos con antecedentes del norte y centro Europea y antecedentes judíos de Ashkenazi.
- Talasemia: Personas con descendencia griega, italiana, asiática, mediterránea o sureña padecen una alta incidencia de esta enfermedad. Los pacientes podrán obtener un cuadro hemático completo (CBC, por su sigla en inglés) con el volumen corpuscular malo (VCM) para eliminar la posibilidad de la talasemia. Un VCM de
- Tay-Sachs: Esta enfermedad tiene una alta incidencia entre judíos europeos del este y francocanadienses.
Asociaciones familiares con enfermedades específicas:
Un antecedente familiar de cualquiera de los siguientes trastornos debe requerir un asesoramiento genético.
- Síndrome de Down
- Distrofia muscular
- Tay-Sachs
- Síndromes cromosómicos
- Neurofibromatosis
- Pérdida de embarazo recurrente
- Enfermedad de Huntington
- Fibrosis quística
- Hemofilia
- Trastornos sanguíneos
- Retraso mental
- Disautonomía familiar
Indicadores para realizar el estudio de DGP:
Edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años), aquellas con un hijo afectado, y aquellas con un antecedente familiar positivo, son quienes tienen un alto riesgo de presentar problemas cromosómicos y pérdida de embarazo. Antes de intentar concebir un embarazo, las mujeres en esta categoría de edad y con este historial de riesgo elevado pueden desear consultar a su médico o a un consejero genético acerca de sus posibilidades de tener un hijo con problemas cromosómicos, tales como el Síndrome de Down.
Historial médico/trastornos asociados con condiciones genéticas:
- Pérdidas recurrentes de embarazo. Esto puede deberse a anormalidades cromosómicas o genéticas. Se investiga frecuentemente a mujeres que experimentan dos o más abortos involuntarios consecutivos para saber si son portadoras de cromosomas anormales que predisponen al aborto involuntario.
- Ausencia congénita bilateral de vaso deferente ACBVD (ausencia de los dos tubos musculares que llevan el esperma del epidídimo a la uretra), este trastorno está asociado con la QF (fibrosis quística). La mayoría de los hombres con ACBVD tienen QF. En las parejas donde el hombre tiene ACBVD, se debe determinar el estado del portador en la pareja femenina.
- Azoospermia (ausencia de esperma en el semen) y oligospermia severa (bajo recuento de esperma) se han asociado con anomalías cromosómicas y genéticas. En caso de identificar estas anomalías, se aconseja el asesoramiento genético.
El DGP hoy en día se ha desarrollado hasta el punto en que se puede utilizar con seguridad y confiabilidad para ayudar, no sólo a las parejas que están buscando tratamiento de infertilidad, sino también a aquellas parejas que estén en una situación de riesgo genético por heredar un rasgo genético específico a lo largo de su descendencia.
